Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Komórki macierzyste testowane na dzieciach z chorobą Battena
25 września 2006, 12:40W Stanach Zjednoczonych rozpoczynają się pierwsze testy kliniczne komórek macierzystych, które mają pomóc dzieciom cierpiącym na rzadką, śmiertelną chorobę mózgu. Ofiary choroby Battena, zwanej inaczej neuronalną ceroidową lipofuscynozą, umierają najczęściej w wieku kilkunastu lat.
Czy mgnienie oka to zawsze to samo?
2 lutego 2007, 13:30W jaki sposób umysł radzi sobie z określaniem czasu zbyt krótkiego, by go zarejestrować? Naukowcy twierdzą, że odkryli mózgowy stoper, a zatem i klucz do wielu zaburzeń z dysleksją włącznie.
Chcesz mieć dziecko, unikaj słońca
25 maja 2007, 09:25Jeśli chcesz spłodzić dziecko, zajmij się tym przed wyjazdem na wakacje na słoneczną Ibizę. Australijscy naukowcy z Bourn Hall Clinic w Cambridgeshire przestrzegają, że zbyt długie opalanie się w dopasowanych kąpielówkach zmniejsza liczbę plemników w spermie i skraca czas ich przeżycia.
Krew wpływa na to, jak myślimy
16 października 2007, 10:08Krew nie spełnia tylko biernej funkcji, dostarczając jedynie tlen i składniki odżywcze do komórek ciała. Naukowcy z MIT wykazali, że przepływając obok, może wpływać na aktywność neuronów. Płynna tkanka zmienia przekaźnictwo między komórkami nerwowymi, a więc reguluje rozprzestrzenianie informacji w obrębie mózgu (Journal of Neurophysiology).
Operują jelito, a znika cukrzyca
7 marca 2008, 14:48Diabetolodzy dysponują coraz większą liczbą dowodów na to, że ominięcia jelitowe w obrębie jelita cienkiego (zwłaszcza jelita czczego i dwunastnicy) pomagają poskromić cukrzycę typu 2. Remisję choroby obserwowano bez względu na utratę wagi, nawet u osób niecierpiących na otyłość (Diabetes Care).
Malowane kwantami
13 czerwca 2008, 11:01Naukowcy z Joint Quantum Institute oraz University of Maryland stworzyli "kwantowe obrazki", pary bogatych w informacje wzorców, których właściwości były ze sobą splątane. To, co pozornie wygląda na zabawę, może w przyszłości posłużyć do przechowywania danych w kwantowych komputerach czy bezpiecznego przesyłania informacji.
Labradory mają to w genach
24 września 2008, 14:33Badacze z Uniwersytetu Minnesota ustalili przyczynę choroby trapiącej kilka procent labradorów. Jak się okazuje, odpowiedzialna jest mutacja w jednym z genów.
Komórka szkodzi pamięci
8 grudnia 2008, 11:18Badania, które naukowcy z Wydziału Neurochirurgii Lund University przeprowadzili na szczurach, wskazują, że promieniowanie emitowane przez telefony komórkowe upośledza pamięć. Zespół Henrietty Nittby przez rok po 2 godziny tygodniowo poddawał zwierzęta oddziaływaniu mikrofal. Gdyby okazało się, że podobne zjawisko występuje w przypadku ludzi, przyszłość nie maluje się różowo...
Supertani sposób na HIV?
11 marca 2009, 21:55Z pozoru brzmi to dziwnie, lecz powstrzymanie odpowiedzi immunologicznej może... zapobiec zakażeniu wirusem HIV. Co więcej, osiągnięcie tego efektu jest możliwe dzięki zastosowaniu prostego składnika dodawanego powszechnie do kosmetyków.
